Preview

Актуальная биотехнология

Расширенный поиск

АНАЛИЗ МУТАЦИОННОЙ НАГРУЗКИ ПРИ КАРОТИДНЫХ ПАРАГАНГЛИОМАХ

https://doi.org/10.20914/2304-4691-2019-3-568-570

Об авторах

А. В. Снежкина
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


Е. Н. Лукьянова
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


М. С. Федорова
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


А. Ф. Садритдинова
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


Е. А. Пудова
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


Д. В. Калинин
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


А. Л. Головюк
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


В. С. Павлов
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


Г. С. Краснов
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


А. В. Кудрявцева
Институт молекулярной биологии им. В.А. ЭнгельгардтаРАН
Россия


Список литературы

1. El-Naggar A.K., Chan J.K.C., Grandis J.R., Takata T., Slootweg P.J. (2017) Classification of Head and Neck Tumours. Fourth edition. World Health Organization. 9, 348.

2. Tan K.L., Mah P.K., Rajasoorya C., Sim C.S., Chia F.K. (1996) Paraganglioma with pulmonary metastases: a case report. ANNALS Academy of Medicine Singapore. 25(4), 592-595.

3. Kumari K., Jain D., Kumar R., Mohan A., Kumar R. (2017) Metastatic carotid body paraganglioma of lungs and lymph nodes: Unsuspected diagnosis on EBUS-TBNA. Diagnostic Cytopathology. 45(4), 327-332.

4. Bayley J.P., Kunst H.P., Cascon A., Sampietro M.L., Gaal J., Korpershoek E., Hinojar-Gutierrez A., Timmers H.J., Hoefsloot L.H., Hermsen M.A., Suarez C., Hussain A.K., Vriends A.H., Hes F.J., Jansen J.C., Tops C.M., Corssmit E.P., de Knijff P., Lenders J.W., Cremers C.W., Devilee P., Dinjens W.N., de Krijger R.R., Robledo M. (2010) SDНАF2 mutations in familial and sporadic paraganglioma and phaeochromocytoma. Lancet Oncology. 11, 366-372.

5. Hensen E.F., Bayley J.P. (2011) Recent advances in the genetics of SDH-related paraganglioma and pheochromocytoma. Familial Cancer. 10, 355-363.

6. Hensen E.F., Siemers M.D., Jansen J.C., Corssmit E.P., Romijn J.A., Tops C.M., van der Mey A.G., Devilee P., Cornelisse C.J., Bayley J.P., Vriends A.H. (2011) Mutations in SDHD are the major determinants of the clinical characteristics of Dutch head and neck paraganglioma patients. Clinical Endocrinology. 75, 650-655.

7. Zhikrivetskaya S.O., Snezhkina A.V., Zaretsky A.R., Alekseev B.Y., Pokrovsky A.V., Golovyuk A.L., Melnikova N.V., Stepanov O.A., Kalinin D.V., Moskalev A.A., Krasnov G.S., Dmitriev A.A., Kudryavtseva A.V. (2017) Molecular markers of paragangliomas/pheochromocytomas. Oncotarget. 8, 25756-25782.

8. Bolger A.M., Lohse M., Usadel B. (2014) Trimmomatic: a flexible trimmer for Illumina sequence data. Bioinformatics. 30, 2114-2120.

9. Li H., Durbin R. (2010) Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform. Bioinformatics. 26, 589-595.

10. Li H., Handsaker B., Wysoker A., Fennell T., Ruan J., Homer N., Marth G., Abecasis G., Durbin R., Genome Project Data Processing S. (2009) The Sequence Alignment/Map format and SАМtооls. Bioinformatics. 25, 2078-2079.

11. Li H. (2011) A statistical framework for SNP calling, mutation discovery, association mapping and population genetical parameter estimation from sequencing data. Bioinformatics. 27, 2987-2993.

12. Garrison E., Marth G. (2012) Haplotype-based variant detection from short-read sequencing. аrХiv. 1207.3907 [q-bio. GN].

13. Cingolani P., Platts A., Wang le L., Coon M., Nguyen T., Wang L., Land S.J., Lu X., Ruden D.M. (2012) A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNРs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso 2; iso 3. Fly (Austin). 6, 80-92.


Рецензия

Для цитирования:


Снежкина А.В., Лукьянова Е.Н., Федорова М.С., Садритдинова А.Ф., Пудова Е.А., Калинин Д.В., Головюк А.Л., Павлов В.С., Краснов Г.С., Кудрявцева А.В. АНАЛИЗ МУТАЦИОННОЙ НАГРУЗКИ ПРИ КАРОТИДНЫХ ПАРАГАНГЛИОМАХ. Актуальная биотехнология. 2019;(3):568-570. https://doi.org/10.20914/2304-4691-2019-3-568-570

Просмотров: 19


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2304-4691 (Print)